DOWN SENDROMU

DOWN SENDROMU NEDİR? DOWN SENDROMU NASIL OLUR?

Down sendromu bir hastalık olarak görülse de aslında hastalık değil anormalliktir. Bu anormallik genetik bir anormalliktir. Normal olarak adlandırdığımız insanlarda anneden ve babadan gelen 2 adet 21. Kromozom varken down sendromlu kişilerde 2 değil 3 adet 21. Kromozom bulunmaktadır. Bu durumda toplamda 46 olması gereken kromozom sayısı 47 ye çıkmaktadır. İşte tam olarak bu sebepten down sendromu bir hastalık veya bozukluk değil anomalidir.

DOWN SENDROMU SEBEBİ/SEBEPLERİ NELERDİR?

Coğrafik, demografik, ekonomik vs. bir değişkene bağlı kalmadan her toplumda aynı derecede görülme sıklığı vardır. Sebepleri tam olarak anlaşılamamaktadır. Hakkında bilinen tek gerçek 35 yaş üstü hamileliklerde görülme sıklığının daha fazla olmasıdır. Dünya ortalamalarına bakıldığında 800 hamilelikten birinde down sendromu olduğu görülmektedir. Toplumda zihinsel engel veya bedensel engelin sebep olduğu düşünülse de aslında down sendromu kişilerde zihinsel veya bedensel gerilik oluşturabilmektedir.

DOWN SENDROMU TİPLERİ

Trisomy 21, Translokasyon ve mozaik olmak üzere 3 türü vardır.

Trisomy 21: etrafımızda gördüğümüz down sendromlu kişilerin çoğunluğu bu gruba girer. Tüm down sendromlular arasında %90 veya %95 oranındadır. Bu tipte daha ilk aşamada erkek veya kadından birinden 21. Kromozomun 1 fazla gelmesi durumu veya bölünme esnasında fazladan 1 kromozom ortaya çıkmasıyla olur.

Translokasyon: Bu tür çok fazla görülmez tüm down sendromlu bireyler arasında %3 – %5 i oluştururlar. Bu türde 21. Kromozom parçalanır bir parçası koparak başka bir kromozoma bağlanır kalan parça da 21. Kromozom olarak devam eder. Yani aslında tek tek sayıldığında 46 kromozom olsa da kromozomlardan birinde yapışık halde 21. Kromozomun kopan parçası bulunduğu için genetik olarak 47 kromozom sayılır. Dış görünüş ve özellik olarak diğer down sendromlularla aynı özellikleri taşırlar. Faklılığı oluşum şekli iledir. Bu tip kalıtımsal değildir bölünme esnasında gerçekleşmiştir. Bazı kişilerde ise anneden veya babadan gelen 21. Kromozomun parçalanması genetik olabilir. Yani annenin ya da babanın 21. Kromozomu parçalanma özelliği taşıyor olabilir. Bu durumda genetik bir durum oluşmaktadır. Böyle bir durumda parçalanma özelliği anneden alınıyorsa annenin tüm çocuklarında görülme olasılığı %20 iken babadan alınıyorsa babanın tüm çocuklarında görülme olasılığı %2-5 tir.

Mozaik: Tüm down sendromlu bireylerin %2 – %5 ini oluşturur. Bu tipte genetik değildir. Ve bölünmenin ilk aşamalarında değil ileriki aşamalarında yanlış bölünme gerçekleşir. Bu yüzden kişinin ilk oluşan hücreleri normal 46 kromozom taşırken yanlış bölünme gerçekleştikten sonra oluşan hücreler 47 kromozom taşımaktadır. Birbirinden farklı hücreleri taşıması nedeniyle mozaik adı verilmektedir.

DOWN SENDROMU DERECELERİ VAR MIDIR?

Down sendromunun derecesi yoktur. Fakat ona eşlik eden zihinsel veya bedensel engelin dereceleri faklı olabilir. Burada önemli olan erken eğitim ve rehabilite ile eşli eden engelin etkilerini en aza indirmektir.

DOWN SENDROMLU BİREY ÖZELLİKLERİ

Zeka testlerinde down sendromlu kişilerin zeka bölümlerinin genelde 30-50 arasında olduğu görülmektedir.

Kafa ebatları daha küçüktür. Fiziksel olarak ta beyin kütlesi de küçüktür.

Yüzleri belirgindir. Standart bir görünüşe sahiptir.

Burun kemikleri gelişmemesi ve görme bozuklukları sık eşlik eder.

Diş çıkartma yaşı biraz gecikir ve diş bozuklukları sık görülür. Dişleri küçük dilleri büyük olduğu için dil uçları ağızdan dışarıda sık görülür.

Enseleri ve boyunları daha geniştir.

Elleri de ayakları da kısadır. Görünüş olarak geniş, düz, kare olarak görünürler.

İlk yıllara büyüme yavaş olur. Boyları da akranlarına göre kısadır.

Derileri kolay sertleşip yumuşar esnek değildir.

Konuşma bozuklukları da görülmektedir.

DOWN SENDROMLU BİREYLERİN EĞİTİMİ

Tüm özel eğitim öğrencileri gibi down sendromlu öğrenciler için de oryantasyon çok önemlidir. Hem öğrenciye okul tanıtılmalı hem de öğrenci okula tanıtılmalıdır. Yani idareye, okula, öğrencilere öğrencinin durumu anlatılmalıdır.

Sınıfın kuralları bireysel olarak öğrenciye anlatılmalıdır.

Öğrencinin görme, işitme, bedensel engelleri düşünülerek uygun bir yere oturtulmalıdır.

Kaynaştırma eğitimi yapılıyorsa konular öğrencinin anlayacağı şekilde ve tekrar edilerek anlatılmalıdır.

Öğrencinin akademik gelişiminden daha önemlisi sosyal ve iletişimsel gelişim önemsenmeli, topluma kazandırılmalıdır.

Okul ile aile işbirliği içinde olmalı ve muhakkak her gün okulda öğrenilenler evde aile tarafından tekrar edilmelidir.

Materyaller ve farklı öğretim yöntemleri ile eğitim-öğretimi desteklenmelidir.

Özel eğitim okulları, özel eğitim iş uygulama merkezleri, kaynaştırma eğitimleri, özel eğitim alt sınıfları ve daha bir çok eğitim imkanı bu tür öğrencilerimiz için vardır. Kesinlikle eğitimleri aksatılmamalı en yakın Rehberlik Araştırma Merkezini ziyaret ederek yardım almalıdırlar.

Unutulmamalıdır ki down sendromlu bireyler lise, üniversite bitirebilmekte, ikinci dil öğrenebilmekte, bağımsız çalışabilmekte ve yaşayabilmektedir. Bunun için o bireye en büyük destek sevgi ve inanmak olacaktır. En büyük engel sevgisizliktir sloganımız olsun..

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Pin It on Pinterest